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来源：网友投稿
某公众号于7月28日刊载的《被尹烨拿来 “说段子” 的基因检测，真相是什么？》一文，原刊发于7月25日作者个人公众号。此次转载虽能看出鲜明的站队倾向，但由于持着欢迎专业讨论，允许持不同意见者共商的科学态度，算是开了此次论战中饶方所一贯的“只会骂不道理”的先河，令人表示赞赏。不过还是得说，拿着放大镜，吹毛求疵甚至是断章取义的做法，确实有失公允，令人不齿。
科学研究讲究的是严谨，不能一点马虎和夸大，所谓的大胆假设小心求证，科研就本该如此；但科普对于老百姓的含义我想您可能还没有太大的认知，所谓“何不食肉糜？”里用前沿东西，高深的逻辑语言，对普通老百姓来说，无异于天书，天书大家还敢兴趣吗？连谈论的欲望都没有。就像黑洞，普通老百姓大部分只知道是个黑色的洞，能吸进去东西，光都跑不掉就行；难道你还指望大家，必须解释出，黑洞其实不是洞，也不是黑色，其实是个天体，只是引力无限大吗？何谓科普，把科学问题简单化，笼统化，给大众一个大致概念，突出其作用其实就好，即给了老百姓大致科学概念，又激发其兴趣，使得其自身去探索，这不就是科普的魅力所在？
作为一个常年在临床与遗传病患者打交道的工作者来说，这些打着科学的大旗，似乎站在学术和道德至高点所谓的学者的作为让我困惑、迷惑、甚至愤慨。如单基因遗传病这类的罕见病患者是 “少数”，但难道因为占少部分、罕见就应该淹没在复杂疾病泛泛的定性中，而不配得到关注吗？我们的爱与帮助就会因为所谓科学上的咬文嚼字而缺席吗？这么多年来，与单病患者一同经历了那么多悲与喜，我看到的是一个个育有罕见病家庭的艰难与无奈；我听到的是无数个想要寻求真相的心酸述求。我也切切实实的感受到罕见病患者家族查明病因、顺利孕育下一代，获得新生的喜悦。基于现有的科学认知及局限，我明白不是每个患者都能在基因检测当中获益，但是这并不能作为否定它的理由。
为什么很多人会决定不生育？为何还有如作者所提到的区分不了单基因病患病风险与多基因病易感风险的区别？若是所患为单基因所致的原发性联合免疫缺陷、重症先天性中性粒细胞缺乏症等免疫系统遗传病，可并非就如文章提到的后代的患病风险仅增加那百万分之一了；而对于免疫多基因易感风险预测方面，一般正规检测机构几乎不涉及。退一步讲，若是基因层面查明患有的确实是这种高遗传风险（如50% 、25%）的单基因病，就只能选择不育吗？事实并非如此，现在对于遗传性疾病患者的生育指导有规范的产前诊断及第三代试管等处理措施。这种种的误解及错误的决定，都源自于对疾病和基因的了解还远远不够。我们要做的事就是想让更多人去了解疾病，了解基因。科普工作任重道远，但总得有人去做。如果一味地求全责备，不但社会无法受益，科学同样无法进展。瑕不掩瑜，其利弊时代和世人自有评判。
热门、话题、利益，文中不停丢出的这些词是似乎是在传递着什么样的潜台词。而把公司打上从业者利益的标签，难道就是所谓“知识分子”在不停呼吁真相时所摆的立场和位置么？抑或是心里那根辫子一直在……
还是让我们静下心来，好好剖析下《被尹烨拿来 “说段子” 的基因检测，真相是什么？》这篇文章的谬误之处。
先从导读开始讲起。导读中写到，“实际上，因为单基因致病的情况属于少数，过度依赖基因检测来规避健康与生育风险的做法，并不靠谱。”针对于此，只能说作者的认知太过局限，对“少数”这个词，理解得也有些狭隘。的确，单基因致病的情况属于少数，但在大基数人群中，影响并不小，以常用的单基因病发病率的数据（1%）来技术，每年新增的单基因遗传病的患者可能就有10万人（而且1%的发病率目前也普遍被认为存在被低估的可能性）。此外，北京大学常务副校长乔杰院士曾公开表示：“理论上,突变基因已知的几千种单基因遗传疾病,都可进行高精度植入前遗传学诊断。”
在此，尤为值得商榷的一点是，作者对于“过度”一词的使用——不知作者是站在哪个角度作何定义的。作者可以调研下目前的临床应用，是否存在作者所述的“过度”的情况，还是说“过度”是自己脑补出来的？事实上可能不仅不是过度，而是还远远科普得不够，作为一个科普工作者，作者是否应该阐明哪些靠谱哪些不靠谱，而不是一味输出结论？可能作者没有怎么接触过临床，不清楚遗传病患儿的治疗困境，不清楚患儿家庭的经济压力和社会压力，不清楚为什么国家会重视罕见病的防治，不清楚为什么国家会大力推广唐氏筛查，所以先前作者才会很轻松的说单基因致病是“少数”。是想说“少数”就不重要，还是想说“少数”就没有必要预防，亦或者是想表达目前对于单基因病预防的重视是过度？
且纵观全文，处处充斥着对原科普视频内容的重大误读。现摘录几条最主要的，供各位明鉴：
第一条：正文中提到针对孕前基因检测，尹烨在《达观》系列“视频中的说法是，双方只要不在同一个基因位点上携带同一个缺陷位点就没问题”。然而，尹烨原话说的是：“你们两个只要不在同一个基因上携带同一个缺陷位点，那我觉得就没有问题了。”做阅读理解需要联系上下文啊同学！此处是在特指隐性疾病而非所有疾病。毕竟，严重的显性遗传病要么有家族史，要么由于新发变异引起，本来就不应该做孕前筛查的，而应当针对患者诊断、产前诊断或者怀孕期间去筛查新发变异。现阶段孕前的单基因病筛查可以仅限于常染色体隐性疾病或X连锁疾病（这也是专家指南目前所提倡的），所以临床实践中可能也不大可能碰到专门针对严重显性单病的孕前筛查，盲目否定孕前筛查的必要性和意义是不妥当且十分武断的。
